Porphyria (The Vampire Syndrome): Orsaker, symtom, diagnos, riskfaktorer och behandling

De Bästa Namnen För Barn

Golv:

Födelsedatum:

Skicka

Skicka Mig Via E -Post Visa På Webbplatsen

Precis inkommet

• För 7 timmar sedan Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, Ritualer och betydelsen av denna festival
• 
• För 8 timmar sedan Hina Khan lyser upp med koppargrön ögonskugga och glansiga nakenläppar Få utseendet i några enkla steg!
• För 10 timmar sedan Ugadi och Baisakhi 2021: Spruce Up Your Festive Look With Celebs-Inspired Traditional Suits
• 13 timmar sedan Dagligt horoskop: 13 april 2021

Missa inte

• Teknologi BSNL tar bort installationsavgifter från långvariga bredbandsanslutningar
• Nyheter Kumbh-mela-återvändare kan förvärra COVID-19-pandemin: Sanjay Raut
• sporter IPL 2021: BalleBaazi.com välkomnar säsongen med den nya kampanjen 'Cricket Machao'
• Filmer Vira Sathidar Aka Narayan Kamble från Court passerar på grund av COVID-19
• Bilar Kabira mobilitet Hermes 75 höghastighets kommersiell leverans elektrisk skoter lanserades i Indien
• Finansiera Guldpriset faller inte särskilt mycket för NBFC: er, banker måste vara vaksamma
• Utbildning CSBC Bihar Police Constable Slutresultat 2021 Deklarerat
• Resa 10 bästa ställen att besöka i Maharashtra i april

Vampyrsyndromet är en sällsynt genetisk sjukdom i blodet som vanligtvis påverkar huden och nervsystemet. I medicinska termer är det känt som porfyri ^[1] . Villkoret kallas 'vampyr' på grund av dess symtom som liknar den mytologiska vampyren från 1700-talet.

Porphyria upptäcktes för länge sedan, mycket före uppfinningen av antibiotika, sanitet och kylning. På den tiden ansågs personer med detta tillstånd vara en 'vampyr' på grund av deras vampyrliknande symtom som involverar huggtänder, mörka cirklar runt ögonen, rödaktig urin och okänslighet för solljus. Men tillståndet studerades senare av medicinska experter och dess behandlingar uppfanns ^[två] .

Vetenskapliga teorier bakom porfyri

Enligt Desiree Lyon Howe, grundaren av American Porphyria Foundation och den som lider av akut intermittent porfyri, förekom denna sällsynta sjukdom bland de avlägsna samhällena i Europa under medelåldersperioden när människor brukade leva långt ifrån den moderna kontakten. värld ^[25] .

Roger Luckhurst, professor i modern och samtida litteratur (London) och redaktör för boken 'Dracula' av Bram Stoker nämnde flera faktorer och incidenter som var ansvariga för porfyri på 1730-talet. Han nämnde att en katastrof drabbade de avlägsna områdena i Europa under medeltiden och orsakade hunger, pest och många allvarliga sjukdomar som katalepsi (kroppens styvhet och känselförlust) ^[26] .

På grund av bristen på kontakt med omvärlden och läkemedelsbrist blev personer med porfyri psykiskt funktionshindrade på grund av rädsla, depression och andra faktorer och började äta sig själva av extrem hunger. På grund av okunskapen om modern vaccinering och droger spriddes sjukdomar orsakade av djur som bett som rabies i stor mängd under tiden, vilket orsakade dem en motvilja mot vatten och ljus, hallucinationer och aggression.

En annan orsak, som nämnts av professor Roger Luckhurst, indikerar att eftersom dessa europeiska samhällen förblev i isolering så länge, orsakade det undernäring på grund av dålig kost och mer mottaglig för flera sjukdomar på grund av vilka deras gener kan ha muterats till sämre orsakande vampyr- som symtom.

När tiden gick och äktenskap ägde rum övergick avvikelserna i genen från föräldrar till barn och orsakade spridningen av tillståndet.

Orsaken till porfyri

Hos människor överförs syre från lungorna till andra kroppsdelar genom ett speciellt protein i de röda blodkropparna som kallas hemoglobin, vilket också är ansvarigt för blodets röda färg. Hemoglobin innehåller en protesgrupp som kallas heme som består av porfyrin och en järnjon i centrum. Det tillverkas vanligtvis i röda blodkroppar, benmärg och lever.

Heme tillverkas i åtta sekventiella steg vardera av ett separat enzym producerat av porfyrin. Om något av dessa åtta steg misslyckas under byggandet av heme på grund av genetisk mutation eller miljögoxin, blir syntesen av enzymerna störda och orsakar dess brist och leder till porfyri. Det finns många olika typer av porfyri och tillståndet är kopplat till den typ av enzym som saknas ^[3] .

Typer av porfyri

Det finns fyra typer av porfyri där två kännetecknas av dess symtom och de två senare delas av patofysiologi.

1. Symptombaserad porfyri

• Akut porfyri (AP): Detta livshotande tillstånd uppträder snabbt och påverkar nervsystemet. Symtom på AP varar i en eller två veckor och efter att de dyker upp börjar symtomen att förbättras. AP uppträder sällan före puberteten och efter klimakteriet ^[4] .
• Kutan porfyri (CP): De är huvudsakligen uppdelade i 6 typer och varje typ betecknar tillstånd relaterade till allvarliga hudsjukdomar som överkänslighet mot solljus, blåsor, ödem, rodnad, ärr och mörkare hud. Symtomen på CP börjar under barndomen ^[5] .

2. Patofysiologisk baserad porfyri

• Erytropoietisk porfyri: Det kännetecknas av överproduktion av porfyriner, särskilt i benmärgen ^[6] .
• Leverporfyri : Det kännetecknas av överproduktion av porfyriner i levern ^[7] .

Symtom på porfyri

Symtom på porfyri enligt dess typer är följande.

Akut porfyri

• Svullnad och svår smärta i buken
• Förstoppning, kräkningar eller diarré
• Hjärtklappning
• Psykiska tillstånd som ångest, hallucination eller paranoia ^[8]
• Sömnlöshet
• Krampanfall ^[8]
• Röd eller brun urin ^[9]
• Muskelsmärta, svaghet, domningar eller förlamning
• Högt blodtryck

Kutan porfyri

• Överkänslighet mot solljus ^[10]
• Brännande smärta i solljus eller artificiellt ljus
• Smärtsam svullnad i huden
• Hudrodnad
• Ärr och missfärgning av huden ^[10]
• Ökad hårväxt
• Blåsor från mindre skrapor
• Blå-färgad urin
• Onormal hårväxt i ansiktet ^[elva]
• Mörkare av den exponerade huden
• Allvarlig ärrbildning i huden vilket resulterar i exponerade tandliknande tänder och röda läppar.

Riskfaktorer för porfyri

När porfyri förvärvas beror det främst på miljögifter som utlöser symtomen på vampirism. De är som följer:

• Exponering för solljus ^[1]
• Äta vitlök eller vitlökbaserade livsmedel ^[12]
• Hormonella läkemedel som menstruationshormoner
• Rökning ^[13]
• Fysisk eller emotionell stress ^[14]
• Infektion
• Drogmissbruk
• Bantning eller fasta
• Läkemedel som p-piller eller psykoaktiva droger
• Överdriven ansamling av järn i kroppen ^[femton]
• Leversjukdom

Komplikationer av porfyri

Komplikationerna med porfyri är följande:

• Njursvikt ^[16]
• Permanent hudskada ^[5]
• Leverskada
• Allvarlig uttorkning ^[4]
• Hyponatremi, låg natriumhalt i kroppen
• Svåra andningsproblem ^[4]

Diagnos av porfyri

Porfyri är ibland svår att upptäcka eftersom dess symtom liknar Guillain-Barres syndrom. Diagnosen utförs dock med följande tester:

• Test av blod, urin och avföring: För att upptäcka njur- och leverproblem och typen och nivån av porfyriner i kroppen ^[17] .
• DNA-testning: Att förstå orsaken bakom genmutationen ^[18] .

Behandling av porfyri

Behandlingen av porfyri baseras på dess typer. De är som följer:

• Intravenösa läkemedel: Hematin, glukos och andra flytande läkemedel ges intravenöst för att bibehålla nivåerna av hem, socker och vätskor i kroppen. Behandlingen utförs huvudsakligen i akut porfyri AP ^[4] .
• Flebotomi: I CP dras en viss mängd blod från en persons vener för att minska nivån av järn i kroppen ^[19] .
• Betakarotenläkemedel: För att förbättra hudens tolerans mot solljus ^[tjugo] .
• Läkemedel mot malaria: Läkemedel som hydroxiklorokin och klorokin, som används för att behandla malariasymptom används för att absorbera en alltför stor mängd porfyriner från kroppen ^[tjugoett] .
• D-vitamintillskott: För att förbättra förhållandena på grund av vitamin D-brist ^[22] .
• Benmärgstransplantation: För produktion av nya och friska blodkroppar i kroppen ^{[2. 3]} .
• Stamcellstransplantation: Detta utförs med hjälp av navelsträngsblodet som är en rik källa till stamceller än benmärg ^[24] .

Tips för att hantera Porphyria

• Använd skyddsutrustning när du är ute i solen.
• Undvik droger eller alkohol om du har porfyri.
• Ät inte vitlök eftersom det kan utlösa symtomen på detta tillstånd ^[12] .
• Sluta röka ^[13]
• Fasta inte länge eftersom det kan leda till brist på vissa näringsämnen i kroppen.
• Utför meditation eller yoga för att minska stress.

Om du får en infektion, behandla den så snart som möjligt.

1. [1]National Center for Biotechnology Information (US). Gener och sjukdomar [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porfyri.
2. [två]Cox A. M. (1995). Porfyri och vampirism: en annan myt i början. Doktorandläkare, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Del 1: En kort översikt över Porphyrias. Nuvarande protokoll inom human genetik, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akut porfyri. [Uppdaterad 4 januari 2019]. I: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 januari-.
5. [5]Dawe R. (2017). En översikt över de kutana porfyrierna. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoietisk protoporphyria. Orphanet journal of rare problems, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatisk porfyri: en berättande recension. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akut intermittent porfyri. 2005 27 september [Uppdaterad 2013 7 februari]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktörer. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia i medfödd erytropoietisk porfyri. Journal of oral and maxillofacial patology: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Vad är det och vem ska utvärderas ?. Rambam Maimonides medicinska tidskrift, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [elva]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). En berättelse om icke-hormonella hårstrån. Indisk tidskrift för endokrinologi och ämnesomsättning, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Guide till läkemedelsporfyrogenicitetsprognos och läkemedelsrecept i akuta porfyrier. Brittisk tidskrift för klinisk farmakologi, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Rökning och återkommande attacker av akut intermittent porfyri. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Erfarenheter och bekymmer hos patienter med återkommande attacker av akut leverporfyri: En kvalitativ studie. Molekylär genetik och metabolism, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [femton]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Leverfibros associerad med järnackumulering på grund av långvarig behandling med hem-arginat vid akut intermittent porfyri: En fallserie. JIMD-rapporter, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyri och njursjukdomar. Klinisk njurejournal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Riktlinjer för bästa praxis för första linjens laboratorietester för porfyri. Annaler för klinisk biokemi, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekylär diagnostik av akut intermittent porfyri. Expertgranskning av molekylär diagnostik, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Flebotomi behandling av porfyri cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [tjugo]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandling av erytropoietisk protoporfyri med beta-karoten. Fotodermatologi, 1 (6), 318-321.
21. [tjugoett]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effekter och riskfaktorer för levertoxicitet från högdosbehandling med klorokin. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamin D-bindande protein som en biomarkör för aktiv sjukdom vid akut intermittent porfyri. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Medfödd erytropoietisk porfyri som framgångsrikt behandlats genom allogen benmärgstransplantation. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Framgångsrik stamcellstransplantation i navelsträngsblod för medfödd erytropoietisk porfyri (Gunther's sjukdom). Benmärgstransplantation, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Patientperspektiv på akut intermittent porfyri med frekventa attacker: En sjukdom med intermittent och kronisk manifestation. Patienten, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Recension av boken The Cambridge Companion to Dracula ed. av Roger Luckhurst]. Viktorianska studier 61 (3), 496-498.

Ditt Horoskop För Imorgon

Att Veta

Skicka Mig Via E -Post Visa På Webbplatsen