Achondroplasia: Orsaker, symtom, diagnos och behandling

De Bästa Namnen För Barn

Golv:

Födelsedatum:

Skicka

Skicka Mig Via E -Post Visa På Webbplatsen

Precis inkommet

• 6 timmar sedan Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, Ritualer och betydelsen av denna festival
• 
• För 7 timmar sedan Hina Khan lyser upp med koppargrön ögonskugga och glansiga nakna läppar Få utseendet i några enkla steg!
• För 9 timmar sedan Ugadi och Baisakhi 2021: Spruce Up Your Festive Look With Celebs-Inspired Traditional Suits
• För 12 timmar sedan Dagligt horoskop: 13 april 2021

Missa inte

• Nyheter Tre fiskare fruktade döda när fartyget kolliderar med båten utanför Mangaluru-kusten
• sporter Medvedev drar sig ut ur Monte Carlo Masters efter positivt coronavirustest
• Bilar Kabira mobilitet Hermes 75 höghastighets kommersiell leverans elektrisk skoter lanserades i Indien
• Filmer Ugadi 2021: Mahesh Babu, Ram Charan, Jr NTR, Darshan och andra sydstjärnor skickar önskningar till sina fans
• Finansiera Guldpriset faller inte så mycket som en oro för NBFC, banker måste vara vaksamma
• Teknologi AGR-skulder och senaste spektrumauktion kan påverka telekombranschen
• Utbildning CSBC Bihar Police Constable Slutresultat 2021 Deklarerat
• Resa 10 bästa ställen att besöka i Maharashtra i april

Achondroplasi är en sällsynt genetisk benstörning som kännetecknas av kortbenad dvärg ^[1] . I Achondroplasia finns det en onormal broskbildning som påverkar en persons skeletttillväxt och gör dem till en dvärg med korta lemmar och stort huvud.

Den genomsnittliga höjden för vuxna hanar av achondroplasi är 4 fot, 4 tum medan kvinnor har 4 fot, 1 tum ^[två] . Deras intelligensnivå är normal och dvärgkaraktären hos föräldrar brukade ofta övergå till sina barn. Men det kan också hända människor som inte har en historia av dvärg i sin familj på grund av någon genmutation. Achondroplasia är bland de äldsta kända fosterskadorna och dess förhållande är 1 av 15000 - 35000 födda.

Vad som orsakar Achondroplasia

Achondroplasi kallas en autosomal dominerande sjukdom. Det kan påverka både män och kvinnor. En gen som heter FGFR3 ^[3] är ansvarig för utvecklingen av ben- och hjärnvävnader i vår kropp. På grund av två specifika mutationer i genen störs benutvecklingsprocessen som leder en person till achondroplasi.

Om åtminstone en defekt FGFR3-gen överförs till barnet från någon av föräldrarna, kan barnet utveckla dvärghetens drag. En rapport säger dock att 80% av människorna har utvecklat tillståndet på grund av en ny genmutation i familjen som inte har en historia av dvärgism.

Symtom på akondroplasi

Varje barn med achondroplasi kan uppleva olika symtom. Vanliga symtom på tillståndet är dock följande:

1. Korta armar, ben och fingrar

2. Kort växt än genomsnittet ^[4]

3. Stora huvuden i jämförelse med kroppen

4. Böjda underben ^[två]

5. Lordos, ett tillstånd som kännetecknas av den böjda nedre ryggraden

6. Korta och breda platta fötter

7. Tridenthand, ett stort utrymme mellan mitten och ringfingrarna

8. Apné, långsam andning eller plötsligt andningsstopp

9. Fetma

10. En öroninfektion som uppträder ofta ^[5]

11. Fördröjning i motorfunktioner

12. Hydrocephalus, vatten i hjärnan ^[6]

Diagnos av Achondroplasia

Achondroplasi kan diagnostiseras med två metoder som är följande:

• Diagnos under graviditet: Under ultraljud kan eventuella avvikelser (stort huvud eller en kort lem) hos fostret lätt identifieras av en medicinsk expert. Om de misstänker tillståndet beställs genetiska tester genom att ta ett fostervattenprov från moderlivet ^[7] .
• Diagnos efter graviditet: Om ett barn föds med achondroplasi, kan tillståndet enkelt identifieras visuellt av en medicinsk expert. Röntgenprov beställs för att ta reda på längden på barnets ben ^[8] .

Behandling av Achondroplasia

Människor med achondroplasi kan leva ett normalt liv. Barn med tillståndet behöver dock mycket läkarvård och vård för sin fysiska och mentala tillväxt. Behandlingarna är som följer:

• Kirurgi av ryggstenos, om den är för smal ^[9]
• Kirurgi vid ryggmärgskompression
• Kirurgi för att korrigera de böjda benen
• Kirurgi för att förhindra hydrocefalus, vatten i hjärnan ^[6]
• Antibiotika för öroninfektion ^[5]
• Räta ut tänderna vid tandträngning ^[10]
• Tillväxthormon, men det har ännu inte visat sig vara effektivt

1. [1]Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018). Achondroplasia. I GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
2. [två]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Tillväxt i achondroplasi: Utveckling av längd, vikt, huvudomkrets och kroppsmassindex i en europeisk kohort. American Journal of Medical Genetics, del A, 176 (8), 1723-1734.
3. [3]Ornitz, D. M., & Legeai ‐ Mallet, L. (2017). Achondroplasia: utveckling, patogenes och terapi. Utvecklingsdynamik, 246 (4), 291-309.
4. [4]Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: en omfattande klinisk granskning. Orphanet journal of rare sjukdomar, 14 (1), 1.
5. [5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Bilateral ossikuloplastik i 1 fall av Achondroplasia. Koreansk tidskrift för audiologi, 17 (3), 142.
6. [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Hydrocephalus och achondroplasi. Pediatrisk neurokirurgi, 7 (4), 205-219.
7. [7]De Pellegrin, M., & Moharamzadeh, D. (2008). Ultraljud höftutvärdering vid achondroplasi. Journal of Pediatric Orthopedics, 28 (4), 427-431.
8. [8]Huggins, M. J., Smith, J. R., Chun, K., Ray, P. N., Shah, J. K., & Whelan, D. T. (1999). Achondroplasi-hypokondroplasi-komplex hos ett nyfött barn. Amerikansk tidskrift för medicinsk genetik, 84 (5), 396-400.
9. [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Spinal stenosoperation hos pediatriska patienter med achondroplasi. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 106 (5), 372-378.
10. [10]Al-Saleem, A., och Al-Jobair, A. (2010). Achondroplasia: Kraniofacial manifestationer och överväganden i tandvård. Den saudiska tandläkartidningen, 22 (4) 195-199.

Ditt Horoskop För Imorgon

Att Veta

Skicka Mig Via E -Post Visa På Webbplatsen